Przychodnia Leczenia Niepłodności nOvum

niestandardowa liczba chromosomów.

nullisomia (2n-2) – brak jednej pary chromosomów,

monosomia (2n-1) – jedna kopia danego chromosomu,

trisomia (2n+1) – trzy kopie jednego chromosomu.

Przyczyną takich mutacji jest nieprawidłowy rozdział chromosomów do przeciwległych biegunów wrzeciona podziałowego w czasie mejotycznego podziału komórki (nondysjunkcja) Konkretnie dzieje się to w procesie anafazy. Główną przyczyną nondysjunkcji jest nieprawidłowo wykształcone wrzeciono podziałowe Skutkami mutacji są gamety zawierające nieprawidłową budowę chromosomalną, a w efekcie powstanie chorób genetycznych u potomstwa

Zespół Downa – trisomia 21 pary chromosomów. Objawami są niedorozwój umysłowy, mały wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych.

Zespół Edwardsa – trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe.

Zespół Pataua - trisomia 13 pary chromosomów

Zespół Warkany'ego 2 - trisiomia 8 pary chromosomów

Trisomia chromosomu X

Tetrasomia chromosomu X

Zespół Turnera – monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, mały wzrost, krępa budowa ciała.

Zespół Klinefeltera– Występuje tylko u mężczyzn (XXY). Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne.

Zespół XYY– disomia chromosomu Y. Mężczyźni charakteryzują się wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością