zespół chorobowy występujący u mężczyzn o kariotypie 47, XXY. Cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.
Objawy zespołu Klinefeltera Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to:
W badaniu histologicznym wycinków z jąder stwierdza się zeszkliwienie kanalików krętych oraz brak spermatogenezy. U młodych mężczyzn komórki Leydiga są liczne (z wiekiem zanikają), ułożone w skupiskach, nieraz tworzących mikrogruczolaki. Jednak mimo rozrostu komórek Leydiga poziom testosteronu w surowicy jest obniżony.