• Hol główny

Słownik

Słownik najczęsciej używanych pojęć

ACTH
Definicja: Adrenal Corticotropic Hormone

hormon adrenkortykotropowy produkowany przez przysadkę mózgową i jako hormon tropowy (pobudzający inny gruczoł do wydzielania) stymuluje gruczoły nadnerczy do wydzielania hormonalnego:

  • glikokortykoidów, mineralokortykoidów, androgenów nadnerczowych. Wysoki poziom ACTH we krwi może powodować niepłodność. Niedobór powoduje zanik kory nadnerczy
Adenomyosis
Definicja:

rozrost tkanki endometrium do środkowej, mięśniowej warstwy ściany macicy (myometrium) nazywane jest adenomyoza (adenomyosis) lub wewnętrzną endometriozą.

Aglutynacja plemników
Definicja:

zlepianie się plemników, może być następstwem infekcji, stanu zapalnego lub obecności przeciwciał przeciwplemnikowych. Mogą zaburzać proces zapłodnienia poprzez zaburzenie ruchu plemników a więc dotarcie do komórki jajowej, utrudnienie penetracji plemnika przez warstwę komórek ziarnistych otaczających komórkę jajową oraz przeniknięcię plemnika poprzez otoczkę przejrzystą.

AID
Definicja: Artificial Insemination Donor

inseminacja nasieniem dawcy. Stosowana w przypadku braku plemników u partnera. Więcej

AIH
Definicja:

inseminacja nasieniem partnera. Nasienie pobierane jest w dniu zabiegu , lub może być zamrożone we wcześniejszym terminie. Więcej

Akrosom
Definicja:

szczytowa cześć główki plemnika, powstaje w procesie spermatogenezy czyli przekształcania się spermatydów w plemniki. Zawierająca enzymy, które w wyniku kontaktu z komórką rozpuszczają miejscowo jej osłonkę, pozwalają na penetrację otoczki komórki jajowej i wniknięcie plemnika do niej a w konsekwencji jej zapłodnienie.

Amenorrhea
Definicja:

brak miesiączkowania. Pierwotna dotyczy kobiet, które nigdy nie miesiączkowały. Wtórna występuje u kobiet, które miesiączkowały, a obecnie nie miesiączkują przez min. sześć miesięcy.

AMH
Definicja: Anty-Mullerian Hormon

substancja wydzielana przez komórki ziarniste obecne w preantralnych i małych antralnych pęcherzykach w jajniku ? poziom stężenie tego hormonu wg najnowszych badań precyzyjniej określa rezerwę jajnikową niż badanie wyłącznie poziomu hormonu FSH.

Androgeny
Definicja:

męskie hormony płciowe o budowie sterydowej i działaniu maskulinizującym.

U mężczyzn androgeny produkowane są przez: występujące w jądrach komórki Leydiga oraz część siatkową kory nadnerczy.

Do androgenów wytwarzanych w jądrach należą: testosteron, 5-alfa-dihydrotestosteron (5-?-DHT), androsteron

U kobiet androgeny występuja w małych stężeniach, a wytwarzane są przez: jajniki i część siatkową kory nadnerczy. Do androgenów wytwarzanych w jajnikach należą: dihydrotestosteron, androstendion

I u kobiet i u mężczyzn w nadnerczach wytwarzane są: testosteron i dehydroepiandrosteron (DHEA)

Pierwotnym materiałem do syntezy androgenów jest cholesterol. Jest on wstępnie syntetyzowany z glukozy i kwasów tłuszczowych lub pobierany z dostarczanych drogą krwi cząsteczek lipoprotein LDL. Produkcja androgenów pozostaje pod kontrolą hormonu luteinizującego LH wytwarzanego przez przedni płat przysadki mózgowej . Między wydzielaniem LH a androgenów zachodzi ujemne sprzężenie zwrotne. Z kolei wydzielanie LH zależy od wydzielanego przez podwzgórze hormonu uwalniającego GnRH czyli gonadoliberyny.

Działanie androgenów:

  • kształtowanie się męskich narządów płciowych w życiu płodowym
  • wykształcanie się wtórnych cech płciowych (budowa ciała, głos, typ owłosienia itp.)
  • wpływ na spermatogenezę
  • wpływ anaboliczny (zwiększenie masy mięśniowej itp.)

Nadmiar androgenów u kobiet powoduje szereg zaburzeń, między innymi wykształcanie się męskiej budowy ciała (maskulinizacja), męskiego typu owłosienia (hirsutyzm), a także innych objawów wirylizacji, czyli powiększenia się łechtaczki, zmniejszenie piersi, obniżenia barwy głosu, trądzik, łojotok, łysienie typu męskiego, zaburzenia miesiączkowania oraz niepłodność.

Aneuploidia
Definicja:
  • niestandardowa liczba chromosomów.
  • nullisomia (2n-2) ? brak jednej pary chromosomów,
  • monosomia (2n-1) ? jedna kopia danego chromosomu,
  • trisomia (2n+1) ? trzy kopie jednego chromosomu.

Przyczyną takich mutacji jest nieprawidłowy rozdział chromosomów do przeciwległych biegunów wrzeciona podziałowego w czasie mejotycznego podziału komórki (nondysjunkcja) Konkretnie dzieje się to w procesie anafazy. Główną przyczyną nondysjunkcji jest nieprawidłowo wykształcone wrzeciono podziałowe Skutkami mutacji są gamety zawierające nieprawidłową budowę chromosomalną, a w efekcie powstanie chorób genetycznych u potomstwa

  • Zespół Downa
    trisomia 21 pary chromosomów. Objawami są niedorozwój umysłowy, mały wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych.
  • Zespół Edwardsa
    trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe.
  • Zespół Pataua
    trisomia 13 pary chromosomów
  • Zespół Warkany'ego 2
    trisiomia 8 pary chromosomów
  • Trisomia chromosomu X
  • Tetrasomia chromosomu X
  • Zespół Turnera
    monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, mały wzrost, krępa budowa ciała.
  • Zespół Klinefeltera
    Występuje tylko u mężczyzn (XXY). Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne.
  • Zespół XYY
    disomia chromosomu Y. 
Anovulation
Definicja:

brak owulacji (jajeczkowania). Brak owulacji, to zarówno brak wytwarzania komórek jajowych przez jajniki, jak również niemożność uwalniania się komórek jajowy z dojrzałych pęcherzyków Graafa.

ANTYFOSFOLIPIDOWY Zespół
Definicja: antiphospholipid syndrome - ANTYFOSFOLIPIDOWY Zespół

zespół antyfosfolipidowy ? nazywany również zespołem Hughsa, charakteryzuje się występowaniem objawów zakrzepicy naczyń, nawrotowych poronień wraz z występowaniem w surowicy przeciwciał o swoistości wobec anionowych fosfolipidów i białek wiążących fosfolipidy. Rozpoznawany jest na podstawie co najmniej jednego objawu klinicznego i jednego objawu serologicznego.

kryteria kliniczne:

  • zakrzepica naczyniowa 
  • samoistne poronienia.

kryteria serologiczne:

  • występowanie przeciwciał antyfosfolipidowych w średnim lub wysokim mianie, oznaczanych metodą immunoabsorbcyjną
  • występowanie antykoagulantu toczniowego, stwierdzane co najmniej 2-krotnie w przeciągu 6 tyg.
APA
Definicja: Antiphospholipid Antibodies

Przeciwciała przeciwfosfolipidowe (Antyfosfolipidowe) anticardiolipin (ACA), phosphoethanolamine, phosphoinositol, phosphatidic acid, phosphoglycerol, phosphoserine, oraz phosphocholine. (patrz wyżej zespół antyfosfolipidowy)

ART
Definicja: assisted reproductive technology ( rozród wspomagany medycznie)

wszystkie procedury i zabiegi lecznicze mające na celu doprowadzenie do ciąży ,w których konieczne jest przygotowywanie komórek jajowych lub plemników w warunkach laboratoryjnych. Zalicza się do nich m.in. : zapłodnienie pozaustrojowe i embriotransfer, dojajowodowy transfer gamet ( GIFT-gamet intrafallopian transfer), dojajowodowe podanie zygoty (ZIFT-zygote intrafallopian transfer), dojajowodowy transfer embrionu, mrożenie gamet i embrionów, dawstwo komórek jajowych i embrionów (wd. glossary of ART terminology, 2009).

ASA
Definicja: Antisperm Antibodies

przeciwciała przeciwplemnikowe (produkowane są przez system immunologiczny), które poprzez unieruchamianie plemników powodują ich niezdolność do zapłodnienia. Zarówno mężczyzna jak i kobieta mogą produkować przeciwciała przeciwplemnikowe.

Assisted Hatching
Definicja:

laserowe, chemiczne lub mechaniczne nacięcie osłonki zarodka. Wykonuje się w celu ułatwienia rozrastającemu się zarodkowi (blastocyście) wydostanie się z otaczającej go osłonki i implantację w endometrium macicy. Więcej

Asthenozoospermia
Definicja:

niska ruchliwość plemników. Poniżej 32 % plemników z ruchliwością postępową w ejakulacie.

ATA
Definicja: Antithyroid Antibodies

przeciwciała przeciwtarczycowe. Są to przeciwciała, które ingerują w czynności tarczycy, a przez to w normalny metabolizm. Ich obecność może być również wskaźnikiem osłabienia systemu autoimmunologicznego pacjenta. Do najczęściej badanych należą antyTPO, antyTG , których stężenie jest podwyższone w niedoczynnośći tarczycy pochodzenia autoimmunologicznego (choroba Hashimoto)

Azoospermia
Definicja:

brak plemników i elementów nabłonka plemnikotwórczego w nasieniu, jedna z przyczyn niepłodności męskiej. Więcej

Blastocysta
Definicja:

embrion, 5-6 dni po zapłodnieniu, zawierający węzeł zarodkowy, zewnętrzną warstwę trofektodermu oraz jamę-blastocele, wypełnioną płynem.( wd. glossary of ART terminology, 2009).

Blastomery
Definicja:

komórki zarodka powstałe z podziału zapłodnionej komórki jajowej.

blight ovum
Definicja:

puste jajo płodowe, w obrazie USG nie stwierdza się zarodka w pęcherzyku płodowym.

Chlamydie
Definicja:

są to gram ujemne bakterie wewnątrzkomórkowe, pokrewne riketsjom. Nie posiadają własnego ATP ale są zdolne do syntezy własnych białek. Istnieją 3 rodzaje chlamydii chorobotwórczych dla człowieka: - chlamydia trachomatis - przenoszona drogą płciową, jest bardzo częstym drobnoustrojem wywołującym stany zapalne kobiecych narządów rodnych, niepłodność oraz niektóre powikłania ciąży. Infekcja często jest bezobjawowa. Może również powodować zapalenie cewki moczowej, najądrzy gruczołu krokowego u mężczyzn oraz zapalenie przydatków, gruczołów Bartholina oraz nadżerkę szyjki macicy. - chlamydia pneumoniae - przenoszone drogą kropelkową i wywołujące zapalenie płuc - chlamydia psittaci - przenoszona przez kontakt z chorym ptactwem, głównie papugami i wywołuje chorobę układu oddechowego nazywaną papuzicą.

Chromosomy
Definicja:

struktury w jądrach komórkowych, które są nośnikami materiału genetycznego (geny, DNA). U ludzi prawidłowo występuje 46 chromosomów, w równych połowach pochodzących od ojca i matki.

Ciałko kierunkowe komórki jajowej

jest to niewielki, zewnętrzny fragment komórki jajowej powstający w wyniku jej dojrzewania , za pomocą którego komórka pozbywa się nadmiaru chromosomów. Na podstawie badania ilości chromosomów znajdujących się w ciałku kierunkowym można, z dużym prawdopodobieństwem, ocenić liczbę chromosomów w komórce jajowej. Więcej na temat funkcji i badania ciałka kierunkowego

Ciałko żółte (Corpus Luteum)
Definicja:

struktura formująca się w miejscu opróżnionego po owulacji pęcherzyka Graafa. Produkuje progesteron, który przygotowuje endometrium do implantacji zarodka.

Ciąża biochemiczna
Definicja:

ciąża potwierdzona pozytywnym wynikiem testu ciążowego,ale niewidoczna w usg. Każda wczesna ciąża przechodzi ten etap.

Ciąża kliniczna
Definicja:

ciąża rozpoznana na podstawie badania ultrasonograficznego, w którym widać jeden lub kilka pęcherzyków ciążowych.

Ciąża pozamaciczna, ektopowa
Definicja:

ciąża ulokowana i rozwijająca się poza jamą macicy, zwykle w jajowodzie

Dysmenorrhea
Definicja:

bolesna miesiączka.

Dyspareunia
Definicja:

bolesny stosunek płciowy.

Dzień 1. cyklu
Definicja:

pierwszy dzień krwawienia miesięcznego charakteryzującego się ciągłym krwawieniem (nie tylko plamieniem.

Ejakulat
Definicja:

płynna substancja zwykle zawierająca plemniki oraz plazmę oddawane podczas wytrysku nasienia.

Elektroejakulacja
Definicja:

kontrolowana, elektryczna stymulacja mająca na celu wywołanie ejakulacji u mężczyzny z uszkodzonym nerwem, który kontroluje wytrysk nasienia.

Embrion
Definicja:

zarodek, który powstaje w wyniku pierwszego podziału zapłodnionej komórki jajowej (zygoty) i rozwija się w tym stadium aż do 8 tygodni po zapłodnieniu. Idealnie w warunkach in vitro w 2-im dniu po zapłodnieniu ma 4 blastomery (komórki potomne), w 3-im ?ma 8 blastomerów, w 4-tym- jest przypominającą owoc morwy morulą zawierającą ok.10-60 zlewających się blastomerów, w 5-tym- osiąga stadium blastocysty która ok. 6-tego dnia rozpoczyna implantację (zagnieżdżenie) w śluzówce macicy.

Embrioskop
Definicja:

Embrioskop, to system umożliwiający stałą obserwację zarodka od chwili dokonania zapłodnienia, przez wszystkie stadia jego rozwoju, aż do transferu bez konieczności wyjmowania embrionów z inkubatora i narażania ich na zmiany temperatury i pH. Kamera umieszczona jest wewnątrz inkubatora i co 20 minut wykonuje pojedyncze zdjęcie zarodków. Zdjęcia gromadzone są przez komputer, co pozwala na uzyskanie szczegółowego zapisu obejmującego cały okres hodowli zarodków. Na podstawie analizy powstałego filmu, do transferu można wybierać najlepiej rokujące embriony.  

Zastosowanie embrioskopu daje najwięcej informacji gdy podejmujemy decyzję o hodowli zarodków do stadium blastocysty (przez 5 dni). Jednak i krótsza obserwacja daje nieocenioną wiedzę o dynamice i prawidłowości pierwszych podziałów, co pozwala na rokowanie co do szansy na ciążę. 

Metodę można stosować u wszystkich starających się pacjentów, ale głównie poleca się ją parom, które mają dużą liczbę zarodków z możliwością hodowli do blastocysty oraz parom, które wcześniej doświadczały niepowodzeń po transferach zarodków.  

Każda para, która zdecyduje  się na monitorowanie hodowli embrionów w embrioskopie, może dodatkowo dostać wzruszający film z nagranym najwcześniejszym  etapem rozwoju  dziecka.

Więcej na temat embrioskopu

Endokrynologia
Definicja:

nauka o wydzielaniu wewnętrznym, gruczołach dokrewnych wytwarzających hormony, działaniu i naturze hormonów a także, o zaburzeniach wynikających z nadmiaru lub niedoboru hormonów w organizmie.

Endometrioma
Definicja:

cysta jajnikowa wypełniona tkanką endometrium i krwią.

Endometrioza
Definicja: Endometriosis

Endometrioza to przewlekła choroba ginekologiczna dotycząca 5-10% kobiet w okresie reprodukcyjnym, prowadząca do długotrwałego stanu zapalnego. Charakteryzuje się występowaniem ognisk histopatologicznie podobnych do endometrium (błony śluzowej macicy) poza macicą, zwłaszcza na otrzewnej miednicy małej, powodując zrosty i niedrożność jajowodów, na jajnikach - powodując torbiele i gorszą jakość oocytów, na przegrodzie odbytniczo-pochwowej - bóle podczas współżycia. Czasem endometrioza umiejscawia się w nietypowych miejscach: na przeponie, opłucnej (bóle w klatce piersiowej), pęcherzu moczowym (krwawienie i bolesność podczas oddawania moczu), na jelitach (nudności, wzdęcia, obecność krwi w stolcu, zespół drażliwego jelita), a nawet w mózgu.

Etiopatogeneza tej choroby nadal pozostaje do końca niewyjaśniona, ale większość zgadza się, że za jej rozwój odpowiedzialny jest hormon estrogen. Jedną z głównych ról przy powstawaniu endometriozy wydaje się odgrywać układ immunologiczny, który nie jest w stanie zapobiec implantacji wstecznego przepływu krwi miesiączkowej. Istnieje też podejrzenie genetycznego (dziedzicznego) podłoża tego schorzenia.

Za czynniki ryzyka endometriozy uważa się wczesną pierwszą miesiączkę, późną menopauzę, skrócone cykle miesiączkowe, otyłość. Liczne ciąże i laktacje zmniejszają ryzyko endometriozy. Kobiety z endometriozą powinny unikać spożywania czerwonego mięsa, nabiału, żółtek jaj i kofeiny, a zwiększyć w diecie ilość owoców i warzyw (kapusty, brokułów, rzepy), siemienia lnianego i błonnika.

Obecnie pewnym rozpoznaniem i oceną stopnia zaawansowania endometriozy (I stopień - minimalna - IV stopień bardzo zaawansowana) jest operacja (laparoskopia) i weryfikacja histopatologiczna. Natomiast w rozpoznaniu torbieli endometrialnych jajników bardzo pomocne jest USG TV - czułość tego badania dochodzi do 80-90%. Choroba ograniczona do otrzewnej nie będzie jednak rozpoznawana tą metodą. Badanie markera Ca 125, które może być podwyższone w tym schorzeniu wykazuje małą czułość.

Postępowaniem w zespole bólowym w przebiegu endometriozy u pacjentek nie leczonych z powodu niepłodności jest leczenie:

  • Farmakologiczne - niesterydowe leki przeciwzapalne, progestageny, podawanie złożonych tabletek antykoncepcyjnych w sposób cykliczny lub ciągły, wkładki domaciczne, terapia agonistami GnRh (ryzyko zmniejszenia gęstości kości), czy steroid hamujący syntezę i wydzielanie gonadotropin, stosowany rzadziej ze względu na jego androgenne działanie. W listopadzie 2010r. w celu leczenia endometriozy został zarejestrowany nowy lek (dienogest). Jest to pochodna nor testosteronu, nie wykonująca działania androgennego. Coraz częściej stosuje się także inhibitory aromatazy, które poprzez hamowanie aktywności enzymu aromatazy doprowadzają do hamowania syntezy estrogenów.
  • Operacyjne - zabiegi usunięcia torbieli endometrialnych i guzków odbytniczo-pochwowych, koagulacja ognisk endometriozy, usunięcie zrostów.
  • Skojarzone - farmakologiczne i operacyjne.

Postępowanie u pacjentek niepłodnych ze stwierdzoną endometriozą (jest ich ok. 50%) budzi ciągle wiele kontrowersji i wątpliwości. Nie ma dowodów, że leczenie farmakologiczne endometriozy w tych przypadkach zdecydowanie poprawia płodność, a jednocześnie opóźnia inne metody leczenia jak inseminacja czy zabiegi in vitro.

W wyborze odpowiedniego postępowania terapeutycznego u pacjentek niepłodnych należy wziąć pod uwagę wiele czynników takich jak wiek pacjentki, czas trwania leczenia niepłodności, czas od rozpoznania endometriozy i stopień jej zaawansowania, jak również zawsze brać pod uwagę parametry nasienia partnera. Korzystna opcja terapeutyczna to stymulacja jajeczkowania gonadotropinami do inseminacji domacicznej (zwłaszcza w I i II stopniu zaawansowania) oraz zapłodnienie pozaustrojowe IVF.

U kobiet ze znacznie zaawansowaną endometriozą (III i IV stopnia) przed zabiegiem IVF (długi protokół) proponuje się przez kilka miesięcy podawanie agonistów GnRh.

Coraz częściej w mniej zaawansowanej endometriozie proponuje się laparoskopię, podczas której wykonuje się koagulację ognisk endometriozy i uwolnienie zrostów.

Przed stymulacją do zabiegu IVF zaleca się usunięcie torbieli endometrialnych powyżej 3 cm. Należy jednak pamiętać, że zabieg taki może spowodować zmniejszenie rezerwy jajnikowej.

Należy podkreślić, iż endometrioza nie zawsze jest jednoznaczna z wystąpieniem niepłodności, a ciąża jest często dobrym sposobem jej leczenia.

Endometritis
Definicja:

stan zapalny endometrium

Endometritis
Definicja:

stan zapalny endometrium

Endometrium
Definicja:

wyściółka macicy, która pod wpływem hormonów (estrogenu i progesteronu) ulega przemianom w cyklu miesięcznym, w przypadku ciąży stanowi miejsce zagnieżdżania się zarodka

Estradiol (E2)
Definicja:

główny estrogen produkowany przez jajniki.

Estrogeny
Definicja:

grupa hormonów płciowych (estradiol, estron, estriol)o budowie sterydowej (zaliczane do steroidów pochodnych estranu) nazywane ?żeńskimi hormonami, chociaż są niezbędne również dla prawidłowego systemu hormonalnego mężczyzny. płciowe odpowiedzialne za rozwój żeńskich drugorzędnych cech płciowych takich jak piersi, zaokrąglenie bioder czy wzrost włosów łonowych. Razem z progesteronem (następnym żeńskim hormonem płciowym) produkowanym przez jajniki, estrogeny regulują zmiany występujące w czasie każdego cyklu miesięcznego i przygotowują macicę do ciąży.

Produkcja estrogenów jest regulowana przez wydzielany przysadkowo hormon folikulotropowy. Podobnie jak inne hormony steroidowe estrogeny są wytwarzane z cholesterolu ? bezpośrednim substratem do ich syntezy (z użyciem aromatazy) jest androstendion i testosteron. Synteza zachodzi w jajnikach (po ustaniu funkcji wydzielniczej jajników występuje niedobór estrogenów) oraz w nieznacznym stopniu w innych tkankach: łożysku, tkance tłuszczowej, kościach, mózgu. Estron jest również wytwarzany przez adipocyty (komórki tkanki tłuszczowej).

U mężczyzn estrogeny są w niewielkich ilościach produkowane przez jądra i korę nadnerczy.

Działanie:

  • kształtowanie się żeńskich narządów płciowych w czasie rozwoju płodowego i po urodzeniu (I-rzędowe cechy płciowe),
  • rozwój kobiecych, drugorzędowych cech płciowych.
  • popęd płciowy i psychika
  • gospodarka lipidowa ? zwiększenie poziomu cholesterolu HDL, a zmniejszanie poziomu cholesterolu LDL
  • zapobieganie osteoporozie poprzez wpływ na gospodarkę wapniową
  • zwiększanie przyswajania białek oraz syntezy białek endogennych
  • zwiększanie krzepliwości krwi
  • przyrost i zwiększenie pobudliwości mięśni układu rozrodczego

W trakcie cyklu miesięcznego stężenie estradiolu zmienia się wywołując następujące reakcje:

W fazie folikularnej:

  • stymuluje wzrost błony śluzowej macicy
  • przygotowuje endometrium na przyjęcie zarodka
  • powoduje wydzielanie śluzu szyjkowego macicy

W fazie lutealnej:

  • powoduje rozrost endometrium i wspomaga zagnieżdżenie się zarodka
  • W trakcie krwawienia ich stężenie wzrasta, co prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi i zakończenia krwawienia.

Niedobór estrogenów powszechnie obserwujemy u kobiet po menopauzie(jajniki przestają syntetyzować te hormony), lecz niedobory występują także u młodych kobiet i powodują:

  • zaburzenia miesiączkowania
  • niepłodność
  • zanik (lub ograniczone występowanie) II-rzędowych cech płciowych męska sylwetka
  • hirsutyzm
  • obniżenie barwy głosu
  • zanik III-rzędowych cech płciowych

Nadmiar estrogenów występujący na skutek zbyt wzmożonej ich produkcji, oraz przyjmowania nadmiernych dawek leków zwierających ten hormon, i powoduje:

  • zaburzenia miesiączkowania
  • zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepów i zatorów
  • nadmierny przerost błony śluzowej macicy
  • obrzęki, nadmierny zastój wody i jonów Na+
  • przyrost masy ciała
  • powiększenie piersi
  • zaburzenia funkcji wątroby, kamica dróg żółciowych, żółtaczka
  • migreny
  • nudności, wymioty,złe samopoczucie
Faza folikularna cyklu
Definicja:

przedowulacyjna faza cyklu, charakteryzująca się stopniowo zwiększającym się wydzielaniem hormonów przysadki mózgowej a w efekcie wzrostem i dojrzewaniem komórek jajowych.

Faza lutealna cyklu
Definicja:

poowulacyjna faza cyklu, w czasie której ciałko żółte produkuje progesteron przygotowujący endometrium macicy na ewentualne przyjęcie zarodka.

FSH
Definicja: Follicle Stimulating Hormone

hormon przysadki mózgowej, który stymuluje produkcję plemników w jądrach oraz rozwój pęcherzyków w jajnikach. Podniesiony poziom FSH wskazuje na niedomogę w produkcji gamet (plemniki, komórki jajowe).

Gameta
Definicja:

komórka rozrodcza: plemnik u mężczyzny, komórka jajowa u kobiety.

GnRH
Definicja: Gonadotropin Releasing Hormone

gonadoliberyna, hormon produkowany przez podwzgórze i stymulujący przysadkę do wydzielania hormonów FSH i LH.

Gonady
Definicja:

gruczoły produkujące komórki rozrodcze oraz hormony płciowe: jądra wytwarzające plemniki i testosteron oraz jajniki produkujące komórki jajowe i estrogen.

hCG
Definicja: human chorionic gonadotropin

gonadotropina kosmówkowa, hormon produkowany od 8 dnia ciąży przez trofoblast zarodka, a następnie przez powstające z niego łożysko. Obecność gonadotropiny hCG potwierdza ciążę biochemiczną.

Wykrywalne stężenie hCG we krwi (powyżej 1mlU/ml) pojawia się najpóźniej do 48 godzin po implantacji zapłodnionej komórki jajowej. Jednakże ze względu na to, że pewna ilość wadliwych genetycznie zarodków zostanie wydalonych przez organizm, o ciąży mówimy, kiedy hCG we krwi przekracza 5 mlU/ml. Poziom hCG wzrasta do 8-10 tygodnia ciąży a następnie maleje.

Podawany jako iniekcja domięśniowa lub podskórna wywołuje owulację przy stymulacji jajników środkami farmakologicznymi. U kobiet, które w tym celu miały podane hCG stężenie tego hormonu utrzymuje się we krwi do 14 dni.
Normy odpowiadające wiekowi ciąży są bardzo szerokie, jednak ważniejszy od stężenia hCG jest jego przyrost. Prawidłowo wzrasta przynajmniej o 66 % w ciągu 48 godzin i o 114 % w ciągu 72 godzin. Im ciąża starsza tym wzrost stężenia hCG wolniejszy: w przedziale 1200 mIU/ml-6000 mIU/ml poziom hCG podwaja się średnio w czasie 96 godzin (4 dni), a dla stężeń przekraczających 6000 mIU/ml ten czas może być jeszcze dłuższy. Przy hCG przekraczającym 6000 mIU/ml lepszą informację o stanie i umiejscowieniu ciąży daje USG.

Hiperandrogenizm
Definicja:

nadmierna produkcja androgenów u kobiet. Często powiązana z występowaniem zespołu policystycznych jajników (PCOS) i wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN).

Hiperplazja
Definicja:

zgrubienie endometrium. Prowadzić może do występowania nienormalnych, przedrakowych zmian.

Hiperprolaktynemia
Definicja:

nadmierne wydzielanie przez przysadkę mózgową prolaktyny, która może zahamować produkcję LH i FSH i bezpośrednio zahamować funkcje jajników.

Hiperstymulacja jajników - zespół
Definicja: ovarian hyperstimulation syndrome

nadmierna odpowiedź na stymulację charakteryzująca się szerokim spektrum klinicznych i laboratoryjnych objawów. Klasyfikuje się go jako łagodny (st.I),umiarkowany (st.II) i ciężki (st.III) biorąc pod uwagę stopień napięcia brzucha, powiększenia jajników oraz obecności powikłań oddechowych, hemodynamicznych i metabolicznych.

Hipospermatogeneza
Definicja:

niska produkcja plemników.

Hirsutyzm
Definicja:

nadmierne owłosienie u kobiet, głównie na twarzy, tułowiu i kończynach, wynikające z nadmiaru wydzielania lub zażywania hormonów męskich, nadnerczowych lub nadużywania środków anabolicznych.

Histerektomia
Definicja:

chirurgiczne usunięcie macicy i czasem również szyjki macicznej.

Histeroskopia
Definicja:

zabieg, w czasie którego lekarz używając histeroskopu (urządzenie światłowodowe) sprawdza stan wnętrza macicy. Więcej

HSG
Definicja: Histerosalpingogram

prześwietlenie (RTG) lub USG narządów jamy miednicowej z jednoczesnym wstrzyknięciem kontrastu poprzez szyjkę maciczną do macicy i jajowodów. Test ten wykonuje się w celu stwierdzenia ewentualnych zniekształceń macicy oraz drożności jajowodów. Więcej

ICSI
Definicja: Intracytoplasmic Sperm Injection

wstrzyknięcie plemnika do cytoplazmy komórki jajowej. Zabiegu tego dokonuje się w dużym mikroskopowym powiększeniu przy użyciu mikromanipulatora wyposażonego w mikropipety. Więcej o ICSI

Immunoglobuliny
Definicja: przeciwciała

białka złożone - glikoproteidy, wytwarzane przez limfocyty. W czasie infekcji organizmu poziom przeciwciał w krwi wzrasta.

immunologiczną określa się 5 rodzajów immunoglobulin:

  • IgG - jest główną immunoglobuliną występującą w surowicy. Jej podwyższony poziom świadczy o przebyciu danej choroby wirusowej i nabyciu odporności wobec niej. IgG przechodzi przez łożysko, co zapewnia noworodkowi odporność bierną.
  • IgA - jest składnikiem wydzielin surowiczo - śluzowych takich jak np. ślina, siara, łzy wydzielin układów tchawiczo - oskrzelowych oraz moczowo - płciowych.
  • IgM - przeciwciała pojawiające się jako odpowiedź na złożone antygeny drobnoustrojów. Podwyższony poziom najczęściej świadczy o świeżej infekcji.
  • IgD - Odgrywają rolę jako receptory na komórkach B dla antygenów
  • IgE ? tzw.reaginy, występuje na powierzchni bazofili i mastocytów. Podwyższony poziom występuje w chorobach alergicznych, stanowią ochronę przeciw jelitowym pasożytom
Implantacja zarodka
Definicja:

proces usytuowania się zarodka w endometrium macicy, odbywa się w etapach: przyczepienie się, zagnieżdżenie, utworzenie łożyska.

Impotencja
Definicja:

niezdolność mężczyzny do osiągnięcia i utrzymania wzwodu (erekcji) oraz do ejakulacji. O problemach tego rodzaju należy poinformować lekarza prowadzącego leczenie niepłodności.

Inhibin
Definicja:

hormon męski wytwarzany w jądrach regulujący produkcję FSH przez przysadkę mózgową.

Inhibin-B
Definicja:

hormon wydzielany przez komórki ziarniste w jajniku. U kobiet z niskim poziomem tego hormonu obserwujemy gorsze efekty stymulacji do cyklów IVF, niższy współczynnik ciąż oraz wyższy współczynnik spontanicznych poronień niż kobiety o normalnym poziomie tego hormonu.

Inhibin-F
Definicja:

hormon żeński produkowany w jajnikach i regulujący wydzielanie FSH przez przysadkę mózgową.

Inseminacja domaciczna (IUI) nasieniem męża (AIH) bądź dawcy (AID)
Definicja:

jest to podanie odpowiednio przygotowanego nasienia bezpośrednio do macicy podczas owulacji. Więcej

IVF
Definicja: ET - Zapłodnienie pozaustrojowe (IVF, in vitro fertilisation) i embriotransfer

Polega na wyhodowaniu poza organizmem kobiety zarodków i podaniu ich do jamy macicy.

W tym celu pacjentkę poddaje się terapii hormonalnej, mającej na celu uzyskanie więcej niż jednej komórki jajowej oraz odpowiednie przygotowanie macicy na przyjęcie zarodków. Jest to metodą o najwyższej skuteczności uzyskiwania ciąży ze wszystkich technik wspomaganego rozrodu. Więcej na temat IVF

IVIG
Definicja: Intravenous Immunoglobulin

jest preparatem krwiopochodnym przeznaczonym do podawania dożylnie. Zawiera immunoglobuliny klasy IgG otrzymane z surowicy ponad tysiąca dawców krwi. Jest używany głównie w - niedoborze immunoglobulin ? chorobach autoimmunologicznych ? ostrych infekcjach zapalnych. IViG może również regulować odpowiedź immunologiczną poprzez wpływ na limfocyty T i B i bywa stosowany w chorobach autoimmunologicznych. Jest stosowany także w leczeniu niewyjaśnionych poronień nawykowych, choć skuteczność tej terapii jest kontrowersyjna.

IVM
Definicja: In vitro maturation

dojrzewanie komórek jajowych poza organizmem. Metoda polega na pobraniu niedojrzałych komórek jajowych z niestymulowanych hormonalnie lub stymulowanych minimalnymi dawkami leków, jajników, a następnie hodowla do stanu dojrzałości w warunkach laboratoryjnych. Więcej o IVM

Jajniki
Definicja:

żeńskie gonady produkujące komórki jajowe i hormony (głównie estrogeny i progesteron)

Jajowody
Definicja:

część żeńskich dróg rodnych. Parzyste przewody, przez które komórki jajowe wędrują do macicy po uwolnieniu się z jajników. W jajowodzie zwykle odbywa sie spotkanie komórki jajowej z plemnikami i tam dochodzi do zapłodnienia.

Kapacytacja
Definicja:

proces, w czasie którego wędrujące przez żeńskie drogi rodne plemniki nabierają zdolności do zapłodnienia komórki jajowej.

Kariotyp
Definicja:

kariotyp to osobniczy zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka. Badanie kariotypu polega na określeniu liczby i budowy chromosomów, a służy uzyskaniu informacji na temat nieprawidłowości w tym zakresie.

Kateter
Definicja:

miękki i elastyczny cewnik używany do transferu zarodków do jamy macicy. Podobny kateter używany jest również do wprowadzenia przygotowanego w laboratorium nasienia do jamy macicy podczas zabiegu inseminacji.

Kolposkopia szyjki macicy
Definicja:

kolposkopia jest badaniem diagnostycznym, uzupełniającym lub weryfikującym wynik cytologii. Obydwa badania stanowią komplet diagnostyki szyjki macicy zalecany zgodnie z najlepszą praktyką lekarską. Wskazania do badania: - nieprawidłowe wyniki cytologiczne, - weryfikacja / ocena zmian na szyjce macicy (np. nadżerki, polipy), - kontrola po leczeniu zmian, - ocena zmian na szyjce macicy w okresie ciąży, - plamienia kontaktowe (po stosunku, badaniu ginekologicznym itp.) poza okresem krwawienia miesięcznego.

Badanie można wykonać: - w dowolnym dniu cyklu, poza krwawieniem miesięcznym, - minimum po 6 tygodniach po usuwaniu nadżerki, - badanie można wykonać również w ciąży, bez względu na tydzień ciąży.
Przez 3-dni przed badaniem prosimy o: - zachowanie wstrzemięźliwości seksualnej, - niewykonywanie irygacji pochwy, - nieprzyjmowanie leków dopochwowych.

Wynik, Pacjentka otrzymuje bezpośrednio po badaniu!

Komórka jajowa
Definicja: ovum

żeńska komórka rozrodcza.

Komórki Leydiga
Definicja:

komórki jądra, które stymulowane przez LH z przysadki mózgowej produkują hormon męski - testosteron.

Kriotransfer
Definicja: Frozen Embryo Transfer

transfer mrożonych zarodków do macicy po ich uprzednim rozmrożeniu, jeśli pierwsza próba zajścia w ciążę się nie powiedzie, lub gdy para decyduje się na kolejne dziecko. Niewykorzystane przez rodziców, zamrożone embriony mogą być za zgodą rodziców przekazane do adopcji innej niepłodnej parze - Nadzór Krajowy d/s Ginekologii i Położnictwa dopuszcza możliwość takiej procedury. Jest to rozwiązanie w sytuacji, kiedy para doczeka się już oczekiwanej liczby potomstwa, a nadal ma zamrożone embriony.

Krótkie znieczulenie dożylne
Definicja:

polega na podaniu przez anestezjologa środków przeciwbólowo ? nasennych. Pacjentka zasypia na ok. 30 min. Zbieg z reguły nie wymaga intubacji i prowadzenia sztucznej wentylacji. Przebudzenie jest łagodne, a znieczulenie nie powoduje objawów ubocznych typu wymioty i nudności.

Laparoskop
Definicja:

optyczny instrument chirurgiczny używany do wykonywania laparoskopii; małe urządzenie teleskopowe, które wprowadzone przez otwór w powłokach brzusznych prosto do jamy brzusznej pozwala obejrzeć organy wewnętrzne. Używany do diagnozowania i leczenia wielu schorzeń narządów rozrodczych takich jak endometrioza, policystyczne jajniki czy zrosty w obrębie jamy miednicowej.

Laparotomia
Definicja:

operacyjne otwarcie jamy brzusznej.

LH
Definicja: Luteinizing Hormone

glikoproteinowy hormon gonadotropowy hormon wydzielany przez przysadkę mózgową przysadki mózgowej stymulujący gonady. U mężczyzny jest konieczny do produkcji plemników (spermatogenezy) i do produkcji testosteronu. U kobiety LH jest niezbędny do owulacji. Kiedy poziom estrogenu osiąga punkt krytyczny, wtedy przysadka uwalnia dużą ilość LH (wyrzut przedowulacyjny LH), który powoduje owulację.

M-TESE
Definicja: Micro-Testicular Sperm Extraction

pobranie fragmentów tkanki w trakcie otwartej biopsji jąder, kontrolowanej pod mikroskopem operacyjnym, w celu uzyskania plemników do zapłodnienia in vitro.

Wykonując biopsję igłową przezskórną lub otwartą najądrzy (PESA, MESA) lub jąder (TESA, TESE) pobiera się materiał, który przekazywany jest do laboratorium IVF. Tam, pod mikroskopem wyszukiwane są plemniki, które mogą być użyte w protokole IVF-ICSI. Jeśli w pobranej tkance, plemniki się nie znajdą, biopsję można powtarzać - nawet wielokrotnie - jednak nie praktykuje się tego, ponieważ jest to istotne obciążenie dla pacjenta, a ponadto szanse na znalezienie plemników w kolejnych pobraniach ( ? 3) spada praktycznie do zera.

W przypadku M-TESE tkankę z jąder pobiera się pod kontrolą mikroskopu, w taki sposób, aby bardzo precyzyjnie określić miejsca, z których zostaną wycięte kanaliki nasienne rokujące obecność spermatogenezy. Dlatego też, M-TESE wielokrotnie przewyższa precyzją zabiegi PESA, MESA, TESA czy TESE .

Po raz pierwszy w Polsce, taki zabieg wykonano w Przychodni nOvum, 6 października 2012

Macica Dwurożna
Definicja: Bicornuate Uterus

wrodzone zniekształcenie macicy powodujące jej rozdwojenie w górnej części.

Menorrhagia
Definicja:

obfite lub przedłużające się krwawienie miesięczne.

Missed abortion
Definicja:

poronienie kliniczne , w którym zarodek lub płód jest nieżywy, ale nie zostaje spontanicznie usunięty z macicy.

Morfologia nasienia
Definicja:

mikroskopowe określenie budowy plemników w badanym nasieniu.

Nadczynność tarczycy
Definicja: Hyperthyroidism

nadprodukcja hormonów przez tarczycę. W wyniku zwiększonego metabolizmu dochodzi do zmniejszenia poziomu estrogenu w organizmie Niedobór estrogenu negatywnie wpływa na owulację.

Najądrze
Definicja: Epidydimis

układ kanalików które odprowadzają nasienie z jądra i magazynują je. W najądrzu, plemniki są przechowywane ale przede wszystkim dojrzewają pod wpływem produkowanej wydzieliny.

Niedoczynność tarczycy
Definicja: Hypothyroidism

zmniejszone wydzielanie hormonów przez tarczycę, co powoduje u mężczyzn osłabienie popędu płciowego i podniesiony poziom prolaktyny, a u kobiet wzrost poziomu prolaktyny i estrogenu. Wpływa negatywnie na płodność.

Niepłodność idiopatyczna
Definicja:

niepłodność o niewyjaśnionej przyczynie, czyli wtedy, kiedy z zastosowaniem współczesnych metod diagnostycznych nie udaje się znaleźć powodu niemożności zajścia w ciążę.

Oligomenorrhea
Definicja:

rzadkie menstruacje.

Oligoowulacja
Definicja:

rzadka owulacja, zwykle mniej niż sześć razy w roku.

Oligospermia
Definicja:

mała ilość plemników w nasieniu.

Owulacja
Definicja:

uwolnienie się komórki jajowej z pęcherzyka Graafa.

PCGD
Definicja: Preconception Genetic Diagnosis

badanie ciałka kierunkowego niezapłodnionej komórki jajowej pod kątem chorób genetycznych. Więcej na temat PCGD.

PESA
Definicja: Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration

mikrochirurgiczne pobranie plemników z najądrza. Więcej o PESA.

Pęcherzyk jajnikowy
Definicja:

powstający na powierzchni jajnika pęcherzyk, w którym wzrasta i dojrzewa komórka jajowa.

PGD
Definicja: Preimplantation Genetic Diagnosis

diagnostyka niektórych wad genetycznych zarodka przed podaniem go do macicy.

Płód
Definicja:

etap dalszego rozwoju embrionu - od zakończeniu rozwoju zarodkowego (8 tyg po zapłodnieniu) aż do porodu.

Płyn pęcherzykowy
Definicja:

płyn wewnątrz pęcherzyka jajnikowego, który osłania i odżywia komórkę jajową.

Polispermia
Definicja:

więcej niż jeden plemnik wnikający i zapładniający tę samą komórkę jajową.

Progesteron
Definicja:

hormon produkowany przez ciałko żółte w czasie drugiej połowy cyklu. Powoduje przemianę endometrium przygotowując macicę na przyjęcie zarodka, następnie wspomaga implantację zarodka, aż do czasu przejęcia funkcji wydzielniczej przez łożysko.

Przeciwciała przeciwtarczycowe
Definicja:

to przeciwciała skierowane przeciwko składnikom gruczołu tarczowego, oznaczane w diagnostyce metodami radioimmunologicznymi lub immunochemicznymi.

Znane są następujące przeciwciała przeciwtarczycowe:

  • anty-TSHR - przeciwciała przeciwko receptorom TSH (występują w chorobie Graves-Basedowa)
  • anty-TPO - przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej
  • anty-TG - przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie
  • anty-NIS - przeciwciała przeciwko białku części wewnętrznej błony komórkowej tyreocytów (zaburzają transport anionów jodkowych i kationów sodowych do wnętrza tyreocytów)
  • anty-megalina - przeciwciała przeciwko megalinie - receptorowi zlokalizowanemu na luminalnej powierzchni niektórych komórek epitelialnych (rola w procesach autoimmunologicznych mniej udokumentowana)

Przeciwciała anty-TG i anty-TPO występują w przebiegu autoimmunologicznego zapalenia tarczycy.

Przedwczesna niewydolność jajnikowa
Definicja: Premature Ovarian Failure - POF

wygaśnięcie funkcji jajników przed ukończeniem 40-go roku życia.

Przysadka mózgowa
Definicja:

gruczoł wydzielania wewnętrznego. Stymulowany przez podwzgórze uwalnia m.in. hormony FSH i LH, które działają na jajniki powodując wzrastanie i dojrzewanie komórek jajowych.

Przysadka wydziela również:

  • hormon wzrostu (GH)
  • prolaktynę (PRL) ? u kobiet zapoczątkowuje i podtrzymuje wydzielanie mleka (laktacja), a u kobiet karmiących hamuje wydzielanie estrogenu blokując menstruację i owulację;
  • hormon adrenokortykotropowy ACTH wzmaga wydzielanie hormonów przez korę nadnerczy;
  • hormon tyreotropowy TSH;
  • endorfiny PEA.hormon melanoforowy MSH ? pobudza komórki barwnikowe skóry do syntezy melaniny.
  • oksytocynę ? wspomaga zapłodnienie oraz powoduje skurcze mięśni macicy, podczas akcji porodowej;
  • wazopresynę ADH (hormon antydiuretyczny).

Niedoczynność przysadki powoduje karłowatość i upośledzenie rozwoju biologicznego.

Nadczynność natomiast objawia się gigantyzmem i przedwczesną dojrzałością płciową (w wieku dziecięcym) albo akromegalią (u dorosłych).

Punkcja pęcherzyków
Definicja:

pobranie płynu pęcherzykowego zawierającego komórki jajowe z pęcherzyków Graafa. Więcej o punkcji.

Rezerwa jajnikowa
Definicja:

rezerwa jajnikowa określa potencjał rozrodczy kobiety: stopień wykorzystania zasobu komórek jajowych, a dokładniej pęcherzyków pierwotnych z których wzrastają i dojrzewają komórki jajowe. Kobieta rodzi się z określoną pulą komórek jajowych, które zużywają się w okresie dojrzewania, dorastania a następnie w kolejnych cyklach miesięcznych , aż do okresu menopauzy, kiedy zupełnie zanikają.

Ocena rezerwy jajnikowej pozwala określić na jakim etapie tego procesu znajduje się kobieta, ocenić aktualną zdolność reprodukcyjną jajników oraz przewidzieć prawdopodobną reakcję jajników na stymulację owulacji w programie zapłodnienia pozaustrojowego lub inseminacji. Podstawowym badaniem diagnostycznym jest badanie poziomu hormonu FSH w surowicy krwi wykonane 1. - 3. cyklu. Badaniem, które proponujemy jako uzupełniające lub alternatywne jest określenie poziomu Anty-Mullerian Hormon (AMH) w surowicy krwi. Anty-Mullerian Hormon to substancja wydzielana przez komórki ziarniste obecne w preantralnych i małych antralnych pęcherzykach w jajniku ? poziom stężenia hormonu wg najnowszych badań precyzyjniej określa rezerwę jajnikową poprzez bezpośrednie powiązanie wyniku z ilością tych pęcherzyków. Pozwala to przewidzieć reakcję jajników na stymulację i wstępnie ustalić dawkę leków stymulujących. Badanie wykonuje się w dowolnym dniu cyklu miesięcznego, Pacjentka nie musi być na czczo.

Salpingektomia
Definicja: Salnigotomia

chirurgiczne usunięcie jajowodu lub jajowodów.

Seminogram
Definicja:

test laboratoryjny oceniający jakość nasienia.

Stenoza szyjki macicznej
Definicja:

zwężenie kanału szyjki macicznej spowodowane wadą wrodzoną, komplikacjami pooperacyjnymi lub pozapalnymi.

Stymulacja hormonalna jajników, kontrolowana hiperstymulacja jajników
Definicja:

hormonalne pobudzanie jajników w celu uzyskania jednej, lub wielu komórek jajowych.

TESA
Definicja:

mikrochirurgiczne pobranie plemników z jądra. Więcej o TESA.

Testosteron
Definicja:

męski hormon odpowiedzialny za rozwój drugorzędnych cech płciowych i utrzymanie popędu płciowego. Jego obecność jest konieczna do produkcji plemników.

Transfer embrionów
Definicja: ET, embriotransfer

podanie rozwijającego się in vitro zarodka do jamy macicy. Więcej o zabiegu IVF.

USG
Definicja: Ultrasonogram

badanie diagnostyczne z użyciem wysokiej częstotliwości fal dźwiękowych do tworzenia obrazu organów wewnętrznych. Wykorzystywany między innymi do monitorowania wzrostu pęcherzyków jajnikowych, ich punkcji do zabiegu in vitro, badań diagnostycznych narządów rozrodczych oraz wykrywania i monitorowania ciąży.

Wrodzony Przerost Nadnerczy
Definicja: CAH - Congenital Adrenal Hiperplasia

Wrodzony przerost nadnerczy - grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11?-hydroksylazy.

Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy (najczęstsza postać CAH) występuje u 1-2% pacjentek z klinicznymi objawami androgenizacji.

Postać nieklasyczna ma niecharakterystyczny obraz kliniczny i ujawnia się później, mogą wystąpić:

  • przedwczesne dojrzewanie płciowe
  • przyspieszenie wzrastania
  • przedwczesna mineralizacja chrząstek nasadowych
  • u kobiet objawy androgenizacji:
    • hirsutyzm
    • łojotok
    • łysienie skroniowe
    • zaburzenia miesiączkowania.

Do odległych następstw choroby należą:

  • niskorosłość
  • objawy jak w zespole policystycznych jajników
  • zespół metaboliczny
  • bezpłodność (40-50% kobiet)
  • guzy nadnerczy (40% pacjentów z postacią klasyczną).
  • Wzrost stężenia ACTH oraz androgenów,
  • spadek stężenia kortyzolu w surowicy.
  • W przypadku defektu 21-hydroksylazy, stężenie 17?-hydroksyprogesteronu jest duże.
  • W przypadku defektu 11?-hydroksylazy, stężenie 11-deoksykortyzolu jest duże.
  • Test pobudzenia ACTH.
  • Typowanie układu HLA
  • Wzrost stężenia LH i mniejszy FSH
Wyrzut przedowulacyjny LH, pik LH
Definicja:

w naturalnym cyklu gwałtowne uwolnienie przez przysadkę dużej ilości hormolnu LH, które powoduje owulację (zwykle w ciągu kolejnych 24 - 36 godzin).

Zarodek
Definicja: embrion

pierwszy etap rozwojowy organizmu ludzkiego, powstałego w wyniku procesu zapłodnienia. W tym stadium zarodek posiada dwa różne typy komórek oraz jamę blastocysty. Z komórek zewnętrznych - trofektodermy (trophectoderm) rozwinie się łożysko płodu, a z węzła zarodkowego (inner cell mass) powstanie płód. Zdrowa blastocysta powinna wykluć się z osłonki przejrzystej (zona pellucida) pod koniec dnia szóstego. W ciągu następnych 24 godzin powinna ona rozpocząć implantację (zagnieżdżenie się) do endometrium macicy.

Zespół Ashermana
Definicja:

Asherman's Syndrome. Zespół upośledzenia czynności macicy polegające na przykleganiu do siebie ścian macicy, a następnie ich zrastaniu spowodowany w większości przypadków przebytym stanem zapalnym.

Główne objawy zespołu to wtórny brak lub skąpe miesiączki, bolesne krwawienia, poronienia nawykowe, niepłodność wtórna.

Zespół Cushinga
Definicja: Cushing's Syndrome

zespół charakteryzujący się nadprodukcją wydzieliny gruczołów nadnerczy i podwyższonego poziomu kortyzolu w surowicy krwi.

  • przyrost masy ciała (otyłość cushingoidalna) - nagromadzenie tkanki tłuszczowej na karku, w okolicach nadobojczykowych, twarzy (tzw. twarz księżycowata) i tułowiu
  • nienaturalnie cienka skóra, z rozstępami w okolicy brzucha, ud, pośladków, piersi i niekiedy ramion, o barwie purpurowoczerwonej
  • trądzik, hirsutyz
  • zaburzenia miesiączkowania
  • zaburzenia emocjonalne
  • nadciśnienie tętnicze
  • osteoporoza, cukrzyca lub nieprawidłowa tolerancja glukozy
  • osłabienie siły mięśniowej
  • u dzieci - opóźnienie wzrostu kostnegow skrajnych wypadkach martwica skóry
Zespół Kallmana de Morsiera
Definicja:

genetycznie uwarunkowana choroba będąca połączeniem wrodzonego hypogonadyzmu hypogonadotropowego z brakiem powonienia ( anosmia) lub jego upośledzeniem (hyposmia). Charakteryzuje się opóźnionym dojrzewaniem lub niepełnym rozwojem cech płciowych oraz wspomnianymi zaburzeniami powonienia.

Zespół Klinefeltera
Definicja: hipogonadyzm hipergonadotropowy

zespół chorobowy występujący u mężczyzn o kariotypie 47, XXY. Cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.

Objawy zespołu Klinefeltera Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to:

  • wysoki wzrost
  • delikatna i cienka skóra
  • bladość cery
  • słabo rozwinięte mięśnie
  • słabe owłosienie: bardzo nikły zarost twarzy, owłosienie łonowe typu kobiecego
  • małe jądra przy prawidłowo zbudowanym prąciu
  • obniżone libido
  • dysgenezja jąder
  • powiększone najądrze
  • brak spermatogenezy w gonadach co prowadzi do azoospermii czyli braku plemników w nasieniu a co za tym idzie do niepłodności
  • obustronna ginekomastia (powiększenie sutków)

W badaniu histologicznym wycinków z jąder stwierdza się zeszkliwienie kanalików krętych oraz brak spermatogenezy. U młodych mężczyzn komórki Leydiga są liczne (z wiekiem zanikają), ułożone w skupiskach, nieraz tworzących mikrogruczolaki. Jednak mimo rozrostu komórek Leydiga poziom testosteronu w surowicy jest obniżony.

Zespół policystycznych jajników
Definicja: PCO

schorzenie charakteryzujące się wzmożoną produkcją androgenów (męskie hormony płciowe), obecnością nadmiaru drobnych pęcherzyków w jajnikach, rzadkimi owulacjami lub brak owulacji a co za tym idzie niepłodnością. Częste objawy to przybieranie na wadze, trądzik i nadmierne owłosienie, zaburzenia miesiączkowania, chociaż zespół policystycznych jajników może nie wywoływać zewnętrznych objawów. Według kryteriów rotterdamskich pacjentka, u której zdiagnozowano PCOS manifestuje co najmniej dwa z trzech wymienionych zaburzeń:

  • nieregularne owulacje, lub ich brak
  • podwyższony poziom androgenów
  • jajniki, które w badaniu usg maja budowę drobnopęcherzykową tzn. co najmniej 12 pęcherzyków wlk.2-9mm i/lub zwiększoną objętośc jajnika pow.10ml.
Zespół przestymulowania jajników
Definicja: OHSS, ovarian hyperstimulation syndrome

nadmierna odpowiedź na stymulację charakteryzująca się szerokim spektrum klinicznych i laboratoryjnych objawów. Klasyfikuje się go jako łagodny (st.I),umiarkowany (st.II) i ciężki (st.III) biorąc pod uwagę stopień napięcia brzucha, powiększenia jajników oraz obecności powikłań oddechowych, hemodynamicznych i metabolicznych.

Zespół Turnera
Definicja: Turner's Syndrome

Choroba genetyczna, której jednym z aspektów jest problem z płodnością. Jajniki nie rozwijają się i przyjmują formę nikłych nitek atroficznych tkanki jajnikowej. Badaniem kariotypu potwierdza się, że kobieta posiada tylko jeden chromoson X, zamiast dwóch lub mozaicyzm (4 6XX i 45X).

Zygota
Definicja:

zapłodniona komórka jajowa przed pierwszym podziałem. Zarodek jednokomórkowy. Więcej.

Ten serwis wykorzystuje pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących przechowywania i uzyskiwania dostępu do cookies . Więcej informacji