Czy często zdarza się, że jeden z zarodków obumiera, a drugi jest całkiem zdrowy?

Odpowiadając na Pani pytanie czy zapłodnieniein vitrozwiększa ryzyko występowania wad genetycznych u poczętych dzieci, należy stwierdzić, że różne źródła podają nieco większą częstotliwość wad wrodzonych u dzieci poczętych w warunkachin vitrow porównaniu z grupą kontrolną, czyli dziećmi poczętymi naturalnie. Oficjalne dane ESHRE (Europejskiego Towarzystwa Rozrodczości Człowieka i Embriologii) zawarte w dokumencie "ESHRE position statement. By SQUART, 07 April 2009 'Birth defects inIVFchildren'" stwierdzają, że ryzyko wystąpienia wad urodzonych dzieci w ogólnej populacji wynosi ok. 3%. W populacji osób leczących niepłodność zwiększa się do ok. 4,2 - 4,5% i jest takie samo dla dzieci urodzonych poIVF-ieiICSI, jak też urodzonych po spontanicznym zajściu w ciążę, ale po długim okresie leczenia lub oczekiwania. W związku z tym ten niewielki wzrost występowania wad u dzieci należy wiązać z niepłodnością, a nie ze sposobami jej leczenia, w tym z zabiegamiin vitro.

Powyższe dane liczbowe nie dotyczą bardzo rzadko występujących chorób o podłożu tzw. epigenetycznym, związanym z zaburzeniami metylacji DNA. Należą do nich między innymi zespół Beckwitz - Wiedemanna i zespół Angelmana, a także inne również bardzo rzadko występujące zespoły objawów. Częstość występowania zespołu Beckwitz- Wiedemanna w ogólnej populacji wynosi 1 : 15000 urodzeń, a Angelmana 1 : 10000 - 1 : 40000.Z powodu niezwykle rzadkiego występowania tych chorób oraz małej populacji dzieci urodzonychpoIVF-ie w jednym kraju, bardzo trudno jest stwierdzić rzeczywisty wzrost ryzyka, a pojedyncze doniesienia o takim wzroście są oparte na skomplikowanych statystycznych obliczeniach, w których łatwo o mylną interpretację danych.I tak pojawiły się doniesienia, że ryzyko wystąpienia u dziecka syndromu Beckwith - Wiedemannai syndromu Angelmana jest wyższe u dzieci poczętych metodamiin vitroniż u dzieci poczętych w sposób naturalny. Te doniesienia nie zostały potwierdzone przez duńskiego badacza, który badał 6 052 dzieci poIVF-iei 442 349 dzieci naturalnie poczętych jako grupę kontrolną (Lidegaarda et al.Imprinting diseases and IVF. Danish NationalIVFcohort study. Hum Reprod.2005;20:950-4).Z kolei niemiecki badacz stwierdził, że wzrost taki jest również obecny u niepłodnych, którzy zaszli samoistnie w ciążę po minimum dwóchlatach wcześniejszych starań (Ludwig et al. J.Med.Genet 2005;42:289-91).Jednakże badania nad naturą i patogenezą tych chorób sąutrudnione, ponieważ wciąż są to bardzo rzadko występujące schorzenia. Niektórzy badacze sugerują (HisatoKobayashi “DNA methylation errors at imprinted loci after assisted conception originate in the parental sperm”European Journal of Human Genetics(2009) 17, 1582–1591; doi:10.1038/ejhg.2009.68; published online 27 May 2009),że zwiększona częstość występowania schorzeń epigenetycznych, takich jak zespół Beckwith - Wiedemana, towarzysząca technikomART, może mieć źródło w błędach odziedziczonych po ojcu i że nieprawidłowości metylacji DNA leżące u podłoża tych schorzeń mogą mieć związek z męską niepłodnością i są po prostu dziedziczone przez potomstwo poczęte metodąICSI. Dla rzetelnego oszacowania współczynnika ryzyka wystąpienia obu zespołówu dzieci poczętych metodami zapłodnienia pozaustrojowego, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych, bardzo szeroko zakrojonych międzynarodowych badań.

Obumarcie jednego z zarodków na wczesnym etapie ciąży może mieć różne przyczyny. Nawet jeśli zarodki początkowo dobrze rokują, mogą później z różnych powodów i na różnych etapach przestać się rozwijać.Możliwe są nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka/płodu, które nie są dziedziczone po rodzicach, a występują jako spontaniczne błędy. Mimo prawidłowych kariotypów rodziców, możliwe są obumarcia ciąż spowodowane wadami pojedynczych genów zarodka/płodu, powstałymi wskutek przypadkowych mutacji.Możliwe są również inne przyczyny obumarcia jednego z płodów, które często trudno ustalić. Obumarcie jednego płodu na wczesnym etapie ciąży nie powinno mieć wpływu na zdrowie drugiego żywego płodu.

Embriolog nOvum