Czy należy wykonywać dodatkowe badania czy zaufać badaniu PGT-A?

Przed podaniem zarodka został on poddany badaniu PGT-A – wynik prawidłowy, zarodek euploidalny. Jednak test PAPPA wykazał wysokie ryzyko trisomii 21. Czy należy wykonywać dodatkowe badania czy zaufać badaniu PGT-A?

Należy koniecznie wykonać amniopunkcję. Badanie PGT-A nie jest tak dokładne, bada jedynie kilka komórek z trofektodermy, która tworzy łożysko, nie bada się podczas jego wykonywania komórek węzła zarodkowego, z którego powstaje zarodek i płód, więc nie można się na nim opierać. Wczesne zarodki mogą być mozaikami tzn. mieć prawidłowe i nie prawidłowe komórki w zarodku i w zależności od tego, które zostaną pobrane, wynik może być różny, mimo że dotyczy tego samego zarodka. Mozaikowy zarodek może rozwinąć się w dobrym kierunku tzn. wyeliminować nieprawidłowe komórki i rozwinąć się do zdrowego dziecka lub odwrotnie. Proszę skonsultować się z lekarzem i koniecznie wykonać amniopunkcję.

Embriolog nOvum