EN 
DE Czy PGD w naszym przypadku to dobry plan?
| Pytanie |
Staramy się o dziecko od ponad 6 lat, jestem po dwóch inseminacjach i 4 IVF-ICSI. Mam 30 lat, moje wyniki AMH 1,2 ng/ml, FSH w 2 dc 8,32 ng/ml. W 2009 roku usunięto torbiel wraz z lewym jajnikiem. Torbiel prawdopodobnie endometrialna, ale od 2009 nie mam żadnych problemów ani objawów endometriozy. Mąż (lat 36) ma osłabione parametry nasienia – liczba średnio 5 mln/ml, brak ruchu A, ruch B średnio 5%, morfologia 2%. Kariotypy w porządku. Histeroskopia nie wykazała nic niepokojącego. Pierwsze 3 próby byłam prowadzona krótkim protokołem. Pobierane było 5-6 komórek z czego 3-4 się zapładniały. Podawane były w 2-3 dobie o dobrej klasie czyli 8A lub w drugiej 4 A. Natomiast pozostałe przestawały się rozwijać po 3 dobie. 4 stymulacja to był długi protokół i ta sama sytuacja, podano dwa zarodki, dwa pozostałe nie dotrwały do mrożenia. Przygotowuję się psychicznie do 5 podejścia, tym razem IMSI, długi protokół. Dr zaproponował PGD zarodków. I tu się pojawia moje pytanie. Czy dodatkowy koszt w postaci PGD może dać odpowiedź na nasze problemy z zarodkami? Czy tylko stwierdzi że zarodek może być z wadą genetyczną? Badanie miało by być w 3 dobie zarodków a podanie w 5. Boję się że nie będzie co transferować. Czy zły wynik zarodka daje 100% pewność że dziecko będzie chore genetycznie czy wyznacza stopień ryzyka? Jeśli 5 podejście się nie uda to planujemy z mężem dawstwo nasienia ale wierzymy że może jednak nam się uda. Czy możemy coś zrobić, coś sprawdzić dlaczego mamy problem z zarodkami po 3 dobie? Czy PGD w naszym przypadku to dobry plan? |
| Odpowiedź |
Gdy zahamowanie rozwoju zarodków następuje po 3. dobie w dotychczas dobrze rozwijającym się embrionie, wówczas można podejrzewać, że przyczyna tego stanu rzeczy leży po stronie plemnika;po tym czasie włącza się genom zarodka, a więc na jego rozwój ma także wpływ jakość nasienia.Nie jest jednak wykluczone, że wpływ na wolniejszy rozwój zarodka mają także inne czynniki, choć nie zawsze są one łatwe do rozpoznania.Ze względu na podejrzenie u Pani endometriozy można szukać przyczyny również w jakości komórek jajowych. W kwestii PGD - nawet prawidłowy wynikPGS(tzw. screening genetyczny zarodków) nie daje stuprocentowej gwarancji uzyskania i donoszenia ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka.Screening genetyczny wykonywany na zarodkach trzydniowych nie zwiększa szans na uzyskanie ciąży klinicznej, a wręcz je zmniejsza. Potwierdzają to dane opublikowane w miesięcznikuHuman Reproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010, gdzie udowodniono na przykładzie metaanalizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych od 2008 roku na świecie, że zarodki pozbawione jednego blastomeru mają mniejszą zdolność do zagnieżdżenia, a częsta w tym stadium mozaikowatość, czyli obecność zazwyczaj prawidłowych, jak i nieprawidłowych komórek w zarodku, bardzo utrudnia diagnostykę.Obecnie stosuje się bardziej zaawansowane techniki diagnostyki genetycznej, które mogą być dokładniejsze niż te, które były stosowanie przed 2010 rokiem, jednak uszczuplenie zarodka o jeden blastomer w 3-ej dobie jego życia nadal jest oceniane jako zmniejszające jego zdolność do dalszego rozwoju. W Państwa sytuacji, w której zarodki rozwijają się słabo po trzeciej dobie takie działanie raczej im nie pomoże. Zły wynik badania genetycznego zarodka, szczególnie w 3-ej dobie nie daje żadnych gwarancji, ponieważ zarodki na tym etapie są często mozaikowe, tzn. mają komórki, w których jest prawidłowa ilość chromosomów i jednocześnie komórki, w których jest nieprawidłowa ilość chromosomów. W toku dalszego ich rozwoju wszystko się zmienia. Albo eliminują te nieprawidłowe komórki i rozwijają się prawidłowo, albo nie dają rady ich wyeliminować i rozwijają się nieprawidłowo. Najczęściej wtedy się nie zagnieżdżają lub ciąża taka roni się na wczesnym etapie. Urodzenie się chorego dziecka u rodziców z prawidłowymi badaniami genetycznymi może się zdarzyć, ale jest bardzo rzadkie, zależne między innymi od wieku matki. Embriolog nOvum |