Czy w Novum standardowo wszystkie pary podchodzące do in vitro przechodzą badania wykluczające nosicielstwo genu mukowiscydozy oraz wykluczające ryzyko wystąpienia innych poważnych chorób genetycznych?

Przed przystąpieniem do procedury zapłodnienia pozaustrojowego badanie w kierunku mutacji w genie CFTR zlecane jest mężczyznom, w których nasieniu koncentracja plemników utrzymuje się poziomie niższym niż 5 mln w 1 ml nasienia, ponieważ obniżona koncentracja plemników może być pierwszym objawem nosicielstwa mukowiscydozy. Gdy na podstawie badania stwierdzona zostanie w danym przypadku mutacja w genie CFTR, badanie powinna wykonać także partnerka, by wykluczyć u niej tę mutację, bowiem tylko połączenie dwóch zmutowanych alleli genu CFTR skutkuje wystąpieniem u potomstwa tej ciężkiej choroby.Dodatkowym badaniem genetycznym jest tak zwane badanie cytogenetyczne, polegające na oznaczeniu kariotypów pacjentów. Jest to jedno z ważniejszych badań obowiązkowych dla obojga partnerów, którzy przystępują do zabieguin vitroz powodu męskiej niepłodności (poniżej 5 mln/ml plemników) lub doświadczyli trzech i więcej poronień. Czasem zleca się to badanie, aby wytłumaczyć nieskuteczność zastosowanej procedury zapłodnieniain vitro.Oprócz powyższych badań, u mężczyzn, u których stwierdza się poniżej 5 mln plemników w ml nasienia, powinno się wykonać także badanie delecji chromosomu Y. Inne badania genetyczne są zlecane, jeśli istnieją szczególne wskazania kliniczne do ich wykonania.

Embriolog nOvum