Czy z poniższymi wynikami powinniśmy wykonać diagnostykę preimplantacyjną?

Lucyna | 16 lipca 2013
Pytanie

Czy z poniższymi wynikami powinniśmy wykonać diagnostykę preimplantacyjną? Czy ma ona negatywny wpływ na zarodek? Czy wystarczą badania prenatalne i jaką dają pewność w naszym przypadku? Z góry dziękuję za odpowiedź. Wynik badania kariotypu męża 45, XY, der(13;21)(q10;q10), wynik AZF i CFTR jest prawidłowy, mój kariotyp prawidłowy. W opisie z poradni genetycznej mamy podaną informację, że: ,,ryzyko wystąpienia u potomstwa zespołu Downa lub zespołu Patau mieści się w granicach ryzyka niskiego i wynosi niespełna 1%. Ryzyko wystąpienia poronienia oraz obumarcia zarodka we wczesnej ciąży, związane z faktem nosicielstwa translokacji, według piśmiennictwa jest szacowane na 30%. badanie nasienia: ilość plemników w 1ml: 2,2 mln patologicznych 89% ruch A 5% B 20% C 10% aglutynacja 0% aglomeracja 0% plemniki żywe 83% HOST 17% leukocyty w 1ml: 0,3mln (norma 0,0-1,0mln) kom. spermatogenezy w 1 ml: 0,5 mln (oraz spermatocyty0,2mln/ml) preparat barwiony: plemniki prawidłowe: 11%, patologiczne 89%, patologia główki 37%, pat. wstawki 20%, pat. witki 31%.
Odpowiedź

U pacjentów ze stwierdzoną translokacją w obrębie chromosomów istnieje podwyższone ryzyko poronienia, bowiem 2/3 gamet (oocytów lub, jak w Państwa przypadku, plemników) jest u nich nieprawidłowych genetycznie. W związku z powyższym zastosowanie metod diagnostyki przedimplantacyjnej może zwiększyć szansę na narodziny zdrowego dziecka, należy jednak przy tym pamiętać, że diagnostyka genetyczna wykonywana na zarodkach nie zwiększa szans na samo uzyskanie ciąży klinicznej, a wręcz może je zmniejszać. Dane opublikowane w miesięcznikuHuman Reproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010, udowodniły na przykładzie meta analizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych od 2008 roku na świecie, że tzw. screening genetyczny zarodków przed podaniem ich do macicy nie zwiększa, a wręcz zmniejsza szansę na ciążę w porównaniu z grupą kontrolną, w której takich badań nie przeprowadzano. Oszacowane ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa bądź zespołem Patau jest niskie, bowiem w przypadku wystąpienia którejś z tych wad genetycznych u potomstwa, której podłożem mogłaby być translokacja w genomie Pani małżonka, istnieje wysokie ryzyko wczesnego poronienia ciąży i niedonoszenia jej do terminu porodu.

Embriolog nOvum po konsultacji z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki klinicznej
Powrót do forum