Jakie są możliwości i ograniczenia diagnostyki pierwszego ciałka kierunkowego metodą FISH?

Joanna | 21 września 2013
Pytanie

Oboje z mężem mamy 34 lata. Mamy jedno zdrowe dziecko, poczęte naturalnie w 3-cim cyklu starań. Był to jedyny raz, kiedy byłam w ciąży (żadnych poronień). Od 4 lat staramy się bezskutecznie o drugie dziecko. Przeszliśmy 6-krotnie domaciczną inseminację, żadna z nich nie zakończyła się ciążą. Przyczyna niepłodności pozostaje nieznana u męża normospermia, moje badania hormonalne, HSG w normie. Brak obciążeń rodzinnych wadami genetycznymi. Obecnie przygotowujemy się do zapłodnienia pozaustrojowego. Zastanawiamy się nad badaniem pierwszego ciałka kierunkowego w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia zespołów wad genetycznych (głównie zespołów Downa, Patau, Edwardsa, Turnera). Myśleliśmy pierwotnie o przeprowadzeniu badania metodą FISH. Stąd zrodził się szereg pytań: jaka jest czułość tej metody w wykrywaniu aberracji chromosomalnych? Jaki odsetek komórek jajowych jest nieprawidłowych u kobiety w moim wieku (jaką ilość komórek jajowych należałoby poddać badaniu, żeby wyselekcjonować 5 prawidłowych komórek jajowych?). O ile procent przeprowadzenie takiego badania zmniejszy ryzyko wystąpienia wady spowodowanej aberracją chromosomalną oraz w jakim procencie zmniejszy się ryzyko poronienia?
Odpowiedź

Badanie metodą FISH pierwszego ciałka kierunkowego pobranego z dojrzałej komórki jajowej umożliwia wykrycie zaburzeń wybranych chromosomów oocytu – 13, 16, 18, 21, 22 oraz chromosomu X. Ocenia się że u kobiet, które ukończyły 40. rok życia 70% komórek jajowych jest nieprawidłowych pod względem liczby chromosomów i stąd większe ryzyko urodzenia dziecka z wadami o, których Pani wspomina. Diagnostyka pierwszych ciałek kierunkowych pozwala zmniejszyć ryzyko narodzin chorego dziecka, ale nie eliminuje go w 100%, ponieważ może dojść do innych aberracji chromosomowych, których analiza pierwszego ciałka kierunkowego nie jest w stanie wykazać, istnieje bowiem około 20 – 30% ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w liczbie chromosomów, do powstania których dochodzi po zapłodnieniu. Biorąc pod uwagę Pani wiek oraz nieobciążony wywiad, nie widzę wskazań do przeprowadzenia tego badania.

Embriolog nOvum
Powrót do forum