EN 
DE Prawidłowe kariotypy a niepokojący wynik testu Pappa
| Pytanie |
Jestem w ciąży po udanym transferze mrożonego zarodka. Przed przystąpieniem do procedury in vitro oboje z mężem mieliśmy badania cytogenetyczne, wyszły prawidłowo. Po przeprowadzeniu testu Papp-a okazało się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wyliczono na 1:4. Czy pozytywny wynik badania naszych kariotypów zwiększa szanse na to, że dziecko będzie zdrowe? Czy nie ma znaczenia? |
| Odpowiedź |
Test Pappa jest analizą oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu. Badanie to jest jednym z badań o najwyższej czułości wykrywania trisomii chromosomu 21 (zespół Downa) – w tym przypadku czułość testu wynosi około 90%, co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 obarczonych tą wadą płodów. Co istotne – nieprawidłowy wynik testu nie jest jednoznaczny z wystąpieniem wady u płodu, lecz ze zwiększonym ryzykiem jej wystąpienia, co należy zweryfikować innymi, inwazyjnymi metodami – amniopunkcją bądź biopsją trofoblastu. W przypadku pacjentek, które ukończyły 35. rok życia prawdopodobieństwo uzyskania nieprawidłowego testu Pappa wzrasta, bowiem ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 21 uwzględniane w analizie rośnie wraz z wiekiem ciężarnej. Prawidłowy kariotyp rodziców nie jest równoznaczny z brakiem ryzyka wystąpienia u potomstwa zespołu Downa, bowiem do nieprawidłowości będących podstawą mutacji genetycznych powodujących wystąpienie choroby, może dochodzić w różny sposób. Aby wykluczyć nieprawidłowości w kariotypie u płodu, wskazana byłaby amniopunkcja. Embriolog nOvum
|