EN 
DE Prawidłowe kariotypy a obumieranie ciąż
| Pytanie |
Czy jeżeli u obojga partnerów badania cytogenetyczne wyszły prawidłowo, to czy jest możliwe, że u kobiety wraz jest wpisany gen letalny, który odpowiada za wczesne obumieranie zarodków? Czy mogą wystąpić podczas badania PGD inne mutacje, skoro kariotypy są prawidłowe? Dodam, że wszelkie badania zrobione w kierunku zbadania przyczyny obumierania ciąż, a były one dwie i jedno puste jajo na etapie 10 tygodnia ciąży, nie wykazały przyczyny, jedynie komórka jajowa pozostała do zbadania, czyli PGD. |
| Odpowiedź |
Możliwe są nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka/płodu, które nie są dziedziczone po rodzicach, a występują jako spontaniczne błędy. Te można zbadać w badaniu PGD. Jest to tzw. screening genetyczny zarodków, czyli PGS, ale nawet prawidłowy wynikPGSnie daje stuprocentowej gwarancji uzyskania i donoszenia ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka. Screening genetyczny wykonywany na zarodkach trzydniowych nie zwiększa szans na uzyskanie ciąży klinicznej, a wręcz je zmniejsza. Potwierdzają to dane opublikowane w miesięcznikuHuman Reproduction, Vol.25, No.3 pp. 575–577, 2010, gdzie udowodniono na przykładzie metaanalizy 10 randomizowanych prac naukowych przeprowadzonych od 2008 roku na świecie, że zarodki pozbawione jednego blastomeru mają mniejszą zdolność do zagnieżdżenia, a częsta w tym stadium mozaikowatość, czyli obecność zazwyczaj prawidłowych, jak i nieprawidłowych komórek w zarodku, bardzo utrudnia diagnostykę. Mimo prawidłowych kariotypów rodziców, możliwe są obumarcia ciąż spowodowane wadami pojedynczych genów zarodka/płodu, powstałymi wskutek przypadkowych mutacji i jeśli nie wiemy jakich mutacji szukać, nie można ich wykryć w badaniu PGD. Proszę rozważyć skorzystanie z porady genetyka, który z pewnością rozwieje Państwa wątpliwości i chociażby wstępnie oszacuje szanse na donoszenie przez Panią kolejnej ciąży zwieńczonej narodzinami zdrowego dziecka. Embriolog nOvum |