Trisomia 13 chromosomu / Zespół Pataua

Miałam wszczepiony zarodek poICSI i doszło do zapłodnienia, ale z wadą genetyczną -trisomia 13 chromosomu, ciążę przerwałam. Co mam dalej robić; czy przyczyną może być to, że mąż miał słabą ruchliwość plemników?

Trisomia chromosomu 13, czyli Zespół Pataua,zdarza sięstosunkowo rzadko,a częstotliwość występowania tej wady jest wprost proporcjonalna do wieku matki.

Nie ma związku pomiędzy występowaniem tej wady a tempem poruszania się plemników.

Trisomia chromosomu 13 jest spowodowana wystąpieniem trzech zamiast, jak to jest w warunkach prawidłowych, dwóch chromosomów nr 13. Jest to najczęściej (w 85% przypadków) spowodowane brakiem prawidłowego rozdzielenia się chromosomów podczas podziału komórki jajowej (mejozy I i II). Rzadziej (w ok. 11% przypadków) brak prawidłowego rozdziału chromosomów może nastąpić podczas powstawania i dojrzewania plemników. W pozostałych przypadkach trisomia chromosomu 13 może wynikiem tak zwanej translokacji Robertsonowskiej z obecnością dodatkowego 13 chromosomu przyłączonego do innego chromosomu; może być także efektem podwojenia jedynie części tego chromosomu. W przypadku, gdy płód jest obarczony Zespołem Pataua, który rozwinął się wskutek translokacji Robertsonowskiej, wówczas należy się spodziewać, że jeden z rodziców, choć zdrowy, jest nosicielem tej translokacji, co można potwierdzić lub wykluczyć oznaczając kariotyp rodziców. W niektórych przypadkach trisomia 13 chromosomu jest wynikiem tak zwanej mozaikowatości, która polega na obecności dodatkowego chromosomu jedynie w niektórych komórkach organizmu.

W przypadku młodych kobiet, poniżej 35. roku życia, ryzyko powtórzenia się takiej samej wady w następnej ciąży jest małe i wynosi ok. 1%. W każdym przypadku jednak należy rozważyć indywidualne czynniki ryzyka podczas porady genetycznej u lekarza genetyka.

Embriolog nOvum

Powrót do forum
Używamy ciasteczek

Ta strona korzysta z ciasteczek aby świadczyć usługi na najwyższym poziomie. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że zgadzasz się na ich użycie.