14 marca 2024
Czy można zbadać zarodki pod kątem mutacji, których jestem nosicielką?
Pytanie
Moje zarodki są obecnie zamrożone. Okazało się, że jestem nosicielem BRACA1 oraz CHEK2. Czy diagnostyka preimplantacyjna zarodków wykluczy/potwierdzi te geny? Czy diagnostykę i transfer można zrobić w tym samym cyklu?
Odpowiedź
Teoretycznie jest możliwość wykonania badań w kierunku mutacji jednogenowych w trakcie diagnostyki preimplantacyjnej. Aby potwierdzić możliwość wykonania obu mutacji na raz, należałoby zwrócić się do konkretnej kliniki wykonującej taką diagnostykę na wizytę informacyjną. Diagnostyki na pewno nie można wykonać w tym samym cyklu co transfer. Aby ją wykonać, należy rozmrozić zarodki, pobrać od nich odpowiedni materiał do badania i z powrotem zamrozić w oczekiwaniu na wynik. Po otrzymaniu wyniku, jeśli jakiś zarodek będzie zakwalifikowany do transferu można zacząć przygotowania do kriotransferu. Zakwalifikowany zarodek rozmraża się w odpowiednim dniu cyklu ustalonym przez lekarza.
Embriolog nOvum