Przejdź do treści

Badanie cytogenetyczne

Badanie cytogenetyczne polega na ocenie liczby i prawidłowości budowy (wielkości, przewężenia, zamiany, rozdziału i połączenia) chromosomów. Test wykonywany jest na materiale pobranym z limfocytów krwi obwodowej, analizie poddawanych jest od 20. do 100. komórek, co pozwala na porównawczą ocenę chromosomów i określenie nieprawidłowości u pacjenta.

nOvum

Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Efektem badania jest kariotyp, czyli pełen obraz chromosomów. Wynik potwierdza ich prawidłową budowę lub określa, w których Parach i jakiego rodzaju nieprawidłowości występują. W większości przypadków wynik stanowi rozpoznanie choroby, jednak zdarza się, zwłaszcza w przypadku rzadko występujących zespołów chorób lub niejednoznacznych wyników wszystkich badań klinicznych, że sytuacja musi być oceniona podczas konsultacji przez lekarza genetyka klinicznego. Każda nieprawidłowość stwierdzona w badaniu genetycznym powinna być oceniona przez lekarza genetyka klinicznego pod kątem ryzyka przekazania nieprawidłowości potomstwu.

Materiałem do badania jest krew żylna obwodowa. Badanie można wykonać przez 6 dni w tygodniu,  w godzinach pracy gabinetu zabiegowego nOvum. Pacjent nie musi być na czczo i nie musi posiadać skierowania na badanie. Przed oddaniem krwi powinien zachować jednodniowy odstęp po ewentualnym odstawieniu antybiotyku i leków sterydowych oraz odczekać 4 – 6 tygodni po transfuzji pełnej krwi. Konieczne jest również poinformowanie o przebyciu w przeszłości transplantacji szpiku.

Wskazania do badania

  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • podejrzenie choroby genetycznej u dziecka na podstawie obrazu klinicznego,
  • przygotowanie do procedury in vitro w przypadku, kiedy wskazaniem jest czynnik męski niepłodności (pon. 5 mln plemników w ml), w tej sytuacji konieczne jest również wykonanie badań molekularnych w kierunku nosicielstwa genu CFTR warunkującego wystąpienie mukowiscydozy, oraz w kierunku mikro delecji chromosomu Y,
  • poronienia nawykowe (co najmniej 3 następujące po sobie straty ciąży),
  • starania o kolejną ciążę po urodzeniu dziecka z wadami rozwojowymi lub inną chorobą genetyczną,
  • pierwotny i wtórny brak miesiączki, przedwczesna menopauza,
  • azoospermia,
  • niepłodność idiopatyczna, po długim (ponad 2 lata) bezskutecznym leczeniu,
  • podejrzenie wystąpienia chorób genetycznych u płodu (badanie wód płodowych pobranych podczas amniopunkcji).

Laboratorium cytogenetyczne w nOvum powstało w 2007 r. Laboratorium wykonuje badanie cytogenetyczne (kariotyp) techniką prążkową i techniką FISH (ang. fluorescent in situ hybridization – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), zarówno u dorosłych Pacjentów, jak i dzieci.

Ocenę badania przeprowadzają diagności laboratoryjni z długoletnim stażem, którzy  uzyskali specjalizację z laboratoryjnej genetyki  medycznej, a ich doświadczenie i dorobek naukowy został potwierdzony pracą w renomowanych ośrodkach. Są członkami polskich i międzynarodowych towarzystw zajmujących się problemami diagnostyki cytogenetycznej. Laboratorium poddawane jest wewnętrznej i zewnętrznej kontroli jakości – Labquality i CEQAS.

Nasi specjaliści

Poznaj nasz zespół doświadczonych specjalistów.

nOvum

lek. Katarzyna Kozioł

specjalistka endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, specjalistka położnictwa i ginekologii, współzałożycielka i dyrektorka ds. medycznych kliniki nOvum, embriolożka kliniczna PTMRiE, Senior Clinical Embryologist ESHRE, kierowniczka laboratorium embriologicznego nOvum

Ginekologia

Dyrekcja

Embriologia

Otwórz profil

nOvum

lek. Piotr Lewandowski

II° specjalizacji w zakresie położnictwa i ginekologii, specjalista endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, współzałożyciel i dyrektor Kliniki nOvum

Ginekologia

Dyrekcja

Otwórz profil

nOvum

lek. Jan Lewandowski

specjalista położnictwa i ginekologii, w trakcie specjalizacji z endokrynologii ginekologicznej i rozrodczości, wicedyrektor Kliniki nOvum

Ginekologia

Dyrekcja

nOvum

Otwórz profil

Poznaj historie naszych Pacjentów

Każda Para, która przekracza drzwi naszej kliniki, jest wyjątkowa. Dlatego też nasze podejście do leczenia jest zawsze indywidualne. Historie naszych Pacjentów – które z przyjemnością publikujemy – pokazują, że niepłodność nie jest wyrokiem, a połączenie szczegółowej diagnostyki problemu z nowoczesnymi metodami leczenia to początek drogi, aby spełnić marzenie o poczęciu dziecka.

28 kwietnia 2025

Podziękowania

Nasza droga do upragnionej ciąży była długa i pełna wyzwań. Rozpoczęła się w 2018 roku i po siedmiu latach, niezliczonych…

M&D

28 kwietnia 2025

Nasza historia

Dokładnie rok temu o tej porze czekałam w stresie do 30.4 na zrobienie bety. Dziś obok mnie leży moja cudowna…

Marlena i Damian

Rodzice Rozalii

25 kwietnia 2025

Cuda chodzą parami

Dzięki klinice nOvum wierzę, że cuda się zdarzają – a w dodatku chodzą parami! Po nieudanych próbach w dwóch innych…

M&M

Warszawa, Szczęśliwi rodzice

14 kwietnia 2025

Wioletta i Marek

Nasze ścieżki życia tak się nam poukładały, że zaczęliśmy się starać o dziecko w dość późnym czasie. Różni lekarze na…

Wioletta i Marek

09 kwietnia 2025

Małgorzata

Nasza droga do rodzicielstwa była niełatwa. Choruję na endometriozę i wiek też gra tu ważną rolę, jestem po czterdziestce. 3…

Małgorzata

27 marca 2025

Alicja i Maciej

Chciałabym wraz z mężem z całego serca podziękować klinice Novum za spełnienie naszego największego marzenia o rodzicielstwie! Już od pierwszej…

Alicja i Maciej

13 marca 2025

Dorota

Ścieżki naszego życia tak się poukładały, że zaczęliśmy starać się o dziecko w dość późnym (choć wciąż jeszcze normalnym) czasie….

Dorota

11 marca 2025

Małgorzata

Po 6 próbach in vitro w Krakowie trafiliśmy do Novum z polecenia krakowskiego lekarza. Dr Piotr Lewandowski zajął się nami…

Małgorzata

08 marca 2025

Kasiola

Wybierając klinikę kierowałam się opiniami pacjentów. Razem z narzeczonym podjęliśmy decyzję, że będzie to Novum. Intuicyjnie wybrałam dr Dominikę Puchtę…

Kasiola

Porozmawiaj z nami

Chętnie odpowiemy na Państwa pytania i wątpliwości. Zapraszamy do kontaktu poprzez formularz lub telefonicznie.