Badanie cytogenetyczne

Efektem badania jest kariotyp, czyli pełen obraz chromosomów. Wynik potwierdza ich prawidłową budowę lub określa, w których Parach i jakiego rodzaju nieprawidłowości występują. W większości przypadków wynik stanowi rozpoznanie choroby, jednak zdarza się, zwłaszcza w przypadku rzadko występujących zespołów chorób lub niejednoznacznych wyników wszystkich badań klinicznych, że sytuacja musi być oceniona podczas konsultacji przez lekarza genetyka klinicznego. Każda nieprawidłowość stwierdzona w badaniu genetycznym powinna być oceniona przez lekarza genetyka klinicznego pod kątem ryzyka przekazania nieprawidłowości potomstwu.

Materiałem do badania jest krew żylna obwodowa. Badanie można wykonać przez 6 dni w tygodniu,  w godzinach pracy gabinetu zabiegowego nOvum. Pacjent nie musi być na czczo i nie musi posiadać skierowania na badanie. Przed oddaniem krwi powinien zachować jednodniowy odstęp po ewentualnym odstawieniu antybiotyku i leków sterydowych oraz odczekać 4 – 6 tygodni po transfuzji pełnej krwi. Konieczne jest również poinformowanie o przebyciu w przeszłości transplantacji szpiku.

• występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
• podejrzenie choroby genetycznej u dziecka na podstawie obrazu klinicznego,
• przygotowanie do procedury in vitro w przypadku, kiedy wskazaniem jest czynnik męski niepłodności (pon. 5 mln plemników w ml), w tej sytuacji konieczne jest również wykonanie badań molekularnych w kierunku nosicielstwa genu CFTR warunkującego wystąpienie mukowiscydozy, oraz w kierunku mikro delecji chromosomu Y,
• poronienia nawykowe (co najmniej 3 następujące po sobie straty ciąży),
• starania o kolejną ciążę po urodzeniu dziecka z wadami rozwojowymi lub inną chorobą genetyczną,
• pierwotny i wtórny brak miesiączki, przedwczesna menopauza,
• azoospermia,
• niepłodność idiopatyczna, po długim (ponad 2 lata) bezskutecznym leczeniu,
• podejrzenie wystąpienia chorób genetycznych u płodu (badanie wód płodowych pobranych podczas amniopunkcji).

Laboratorium cytogenetyczne w nOvum powstało w 2007 r. Laboratorium wykonuje badanie cytogenetyczne (kariotyp) techniką prążkową i techniką FISH (ang. fluorescent in situ hybridization – fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), zarówno u dorosłych Pacjentów, jak i dzieci.

Ocenę badania przeprowadzają diagności laboratoryjni z długoletnim stażem, którzy  uzyskali specjalizację z laboratoryjnej genetyki  medycznej, a ich doświadczenie i dorobek naukowy został potwierdzony pracą w renomowanych ośrodkach. Są członkami polskich i międzynarodowych towarzystw zajmujących się problemami diagnostyki cytogenetycznej. Laboratorium poddawane jest wewnętrznej i zewnętrznej kontroli jakości – Labquality i CEQAS.