Test HARMONY
Test HARMONY jest nieinwazyjnym testem prenatalnym pozwalającym na analizę pozakomórkowego DNA (cfDNA) z krwi matki. To nowej generacji badanie pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Ponadto umożliwia określenie płci płodu oraz wykrycie innych aberracji chromosomów X i Y.
Na czym polega test HARMONY?
Procedura jest analogiczna do pobierania krwi na badanie morfologiczne. Do analizy potrzebne jest 20 ml krwi żylnej matki.
Test HARMONY wykrywa 3 najczęstsze wady genetyczne płodu:
- zespół Downa – trisomia 21, szacuje się, że występuje 1:740 wszystkich urodzonych dzieci;
- zespół Edwardsa – trisomia 18, częstość występowania ocenia się na 1:5000 urodzeń;
- zespół Patau – trisomia 13, występowanie szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.
Badanie pozwala również przeanalizować chromosomy X i Y dając informację o płci płodu. Wykrywa też zaburzenia liczby chromosomów płci (powodujące m.in. zespół Turnera i zespół DiGeorge’a).
Wiarygodność testu HARMONY
Wiarygodność testu jest bardzo wysoka: przy zespole Downa wynosi 99,5%, dla zespołu Edwardsa równa się 98%, a dla zespołu Patau 80%.
Jednocześnie specyficzność testu dla wymienionych trisomii wynosi 99,9%, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie (wykazujące obecność trisomii przy zdrowym płodzie) zdarzają się niezwykle rzadko.
Kiedy warto wykonać test HARMONY?
Badanie wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży.
Warto rozważyć wykonanie testu HARMONY w każdej ciąży, choć występują wskazania, w których jest on szczególnie polecany:
- ciężarna ma powyżej 35 lat,
- przyszły ojciec ma więcej niż 55 lat,
- standardowe testy przesiewowe wyszły niekorzystnie, a ciężarna nie chce wykonywać badań inwazyjnych,
- występują przeciwwskazania do badań inwazyjnych, np. ciąża zagrożona,
- dochodziło do nawracających poronień,
- w rodzinie występowały choroby genetyczne,
- poprzednie dziecko urodziło się z wadą genetyczną.
Test HARMONY w Klinice nOvum
Zapraszamy do kontaktu z rejestracją nOvum, aby uzyskać niezbędne informacje na temat badania. W celu umówienia się na pobranie krwi do testu – zadzwoń +48 22 566 80 00.
Na wyniki czeka się około 10-14 dni.