Test HARMONY

Test HARMONY jest nieinwazyjnym testem prenatalnym pozwalającym na analizę pozakomórkowego DNA (cfDNA) z krwi matki. To nowej generacji badanie pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, takich jak zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Ponadto umożliwia określenie płci płodu oraz wykrycie innych aberracji chromosomów X i Y. 

 

Pierwsza wizyta
Test HARMONY

Na czym polega test HARMONY?

Procedura jest analogiczna do pobierania krwi na badanie morfologiczne. Do analizy potrzebne jest 20 ml krwi żylnej matki. 

Test HARMONY wykrywa 3 najczęstsze wady genetyczne płodu:

  • zespół Downa – trisomia 21, szacuje się, że występuje 1:740 wszystkich urodzonych dzieci;
  • zespół Edwardsa – trisomia 18, częstość występowania ocenia się na 1:5000 urodzeń;
  • zespół Patau – trisomia 13, występowanie szacuje się na około 1:16 000 urodzeń.

Badanie pozwala również przeanalizować chromosomy X i Y dając informację o płci płodu. Wykrywa też zaburzenia liczby chromosomów płci (powodujące m.in. zespół Turnera i zespół DiGeorge’a).

Wiarygodność testu HARMONY

Wiarygodność testu jest bardzo wysoka: przy zespole Downa wynosi 99,5%, dla zespołu Edwardsa równa się 98%, a dla zespołu Patau 80%. 

Jednocześnie specyficzność testu dla wymienionych trisomii wynosi 99,9%, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie (wykazujące obecność trisomii przy zdrowym płodzie) zdarzają się niezwykle rzadko.

 

Kiedy warto wykonać test HARMONY?

Badanie wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży.

Warto rozważyć wykonanie testu HARMONY w każdej ciąży, choć występują wskazania, w których jest on szczególnie polecany:

  • ciężarna ma powyżej 35 lat,
  • przyszły ojciec ma więcej niż 55 lat,
  • standardowe testy przesiewowe wyszły niekorzystnie, a ciężarna nie chce wykonywać badań inwazyjnych,
  • występują przeciwwskazania do badań inwazyjnych, np. ciąża zagrożona,
  • dochodziło do nawracających poronień,
  • w rodzinie występowały choroby genetyczne,
  • poprzednie dziecko urodziło się z wadą genetyczną. 

 

Test HARMONY w Klinice nOvum

Zapraszamy do kontaktu z rejestracją nOvum, aby uzyskać niezbędne informacje na temat badania. W celu umówienia się na pobranie krwi do testu – zadzwoń +48 22 566 80 00. 

Na wyniki czeka się około 10-14 dni.