EN 
DE Testy wykonane z krwi kobiety ciężarnej
Testy prenatalne służą ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu na podstawie badania pozakomórkowego DNA krążącego w krwi matki. W nOvum oferujemy naszym Pacjentom test HARMONY.
Na czym polega test HARMONY?
Test HARMONY – badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży. Test wykrywa trisomie chromosomów – obecność trzech zamiast dwóch chromosomów danej Pary – powodujące powstanie zespołu wad genetycznych:
- Trisomia 13 chromosomu powoduje zespół Patau,
- Trisomia 18 chromosomu powoduje zespół Edwardsa,
- Trisomia 21 chromosomu powoduje zespół Downa.
Wiarygodność testu oceniana jest bardzo wysoko: przy zespole Downa wynosi 99,5%, dla zespołu Edwardsa równa się 98%, a dla zespołu Patau 80%, jednocześnie specyficzność testu dla wymienionych trisomii wynosi 99,9%, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie (wykazujące obecność trisomii przy zdrowym płodzie) zdarzają się 1:1000.
Dodatkowe informacje na temat testu:
- badanie umożliwia określenie płci dziecka w ciąży pojedynczej,
- może być wykonany w ciąży bliźniaczej (bez określenia płci),
- prawidłowy wynik testu nie wyklucza istnienia wszystkich zaburzeń płodu,
- w mniej niż 5% przypadków nie udaje się uzyskać wystarczającej ilości DNA płodu i badanie nie zostanie przeprowadzone (nie ma to związku z prawidłową lub nieprawidłową genetyką płodu).